Melody

Asociación de Discapacitados Canarios

Archive for 29 marzo 2010

Cómo detectar un hijo autista

Posted by asociacionmelody en marzo 29, 2010

Entrevista con la Dra. Myriam Velarde, Fundadora de la Unidad de Lenguaje y Aprendizaje del Instituto Especializado de Ciencias Neurológicas y directora del Instituto Médico de Lenguaje y Aprendizaje (IMLA). Ella describe importantes comportamientos que permiten descubrir un hijo autista.

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TVE estrena un espacio para personas con discapacidad

Posted by asociacionmelody en marzo 29, 2010

elmundo.es

Actualizado jueves 04/03/2010 16:40 horas
‘El mundo se mueve contigo’, es un programa de televisión semanal de contenido social, que se emitirá todos los lunes a mediodía, narrará, en tono positivo, historias de superación de personas con alguna discapacidad física.
Creado y presentado por la trimedallista paralímpica de esgrima Gema Hassen-Bey, se estrena en La 2 de TVE el próximo lunes.
Facilitar la vida diaria de personas con discapacidad
Contará con secciones fijas en las que se proporcionan ayudas técnicas que faciliten la vida diaria a personas con movilidad reducida, como ‘Lo logré’, donde se dará cabida a las historias de personas que han tenido una discapacidad y han salido adelante, siendo un modelo de superación para otras personas y para la sociedad.
‘El mundo se mueve contigo’ está basado en una idea original de la propia Gema Hassen-Bey, y el título del programa forma parte de la letra de su canción «Sobre ruedas», que lanzó al mercado hace unos años.
Una fundación que acerca la solidaridad en los medios
Este nuevo espacio cuenta con la colaboración especial del colectivo artístico Bey Proaction, iniciativa de la fundación creada por la deportista, que, junto con la colaboración del cantante de hip-hop El Chojín, crean la música y la acción de la cabecera del programa.
Bey Proaction surge para acercar los mundos de la solidaridad y de los medios audiovisuales. El colectivo funciona como compañía artística y deportiva integrada, que imparte diferentes disciplinas artísticas, cine, danza, música, teatro y televisión.

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“Hay dependientes que son rehenes de la batalla política”

Posted by asociacionmelody en marzo 29, 2010

elpais.com

ENTREVISTA: JOSÉ MANUEL RAMÍREZ Presidente de Directoras de Servicios Sociales

CARMEN MORÁN – Madrid – 06/02/2010
Es el hombre que ha sacado los colores a las comunidades autónomas que suspenden en su aplicación de la Ley de Dependencia. José Manuel Ramírez (Villanueva de Huerva, Zaragoza, 1962) preside la Asociación Estatal de Directoras y Gerentes de Servicios Sociales, un privilegiado observatorio que evalúa el desarrollo de la ley en cada región y pone nota: el examen más temido por los responsables autonómicos de la Dependencia. En la actualidad es director técnico de un organismo municipal de atención a drogodependientes en Marbella, pero en los ochenta participó en los gobiernos que pusieron en marcha los servicios sociales en España. Hoy lamenta que "se especule con el sufrimiento de las personas más necesitadas" con el fin único de batallar en la arena política.

"La financiación es igual para todas las comunidades. No valen excusas"
Pregunta. ¿Cuál es su resumen de la aplicación de la Ley de Dependencia, tres años después de su entrada en vigor?
Respuesta. Esta ley supone el mayor avance en protección social en la última década. Más de medio millón de personas ya reciben alguna prestación, si bien es verdad que otras 250.000 que tienen ese derecho reconocido aún esperan.
En algunos territorios sí se puede decir que los dependientes han mejorado respecto a 2006. Pero la ley ha puesto de manifiesto las carencias del sistema de servicios sociales y cómo algunos territorios han errado al aplicarla o, simplemente, no la han desarrollado.
P. Hay enormes diferencias entre unas y otras. ¿A qué las achaca? Se habló de boicot por parte de algunas comunidades.
R. Resulta muy preocupante constatar que una tercera parte de la población española vive en comunidades en las que existe una falta de voluntad institucional para implantar el sistema, por lo que sus ciudadanos no pueden beneficiarse aún de prestaciones que ya son una realidad en el resto. En Canarias, Valencia, Madrid, Baleares y Murcia, es donde se vive esta cruda realidad. Ningún desacuerdo político puede utilizar como rehenes a los ciudadanos más vulnerables, y los hay, rehenes de la batalla política. No se puede especular con el sufrimiento de las personas más necesitadas. Es una cuestión de dignidad humana, ante la que no debemos callar ni limitarnos a señalar discrepancias de modelo.
P. Las comunidades se quejan de falta de financiación y de un calendario de aplicación muy estrecho.
R. La financiación y el calendario son iguales para todas, por lo que no caben las excusas de mal estudiante. No queremos creer que se haya tratado de un boicot por razones políticas o partidistas, pero sí se evidencia una preocupante falta de creencia en el sistema público de servicios sociales en algunas regiones.
P. Ustedes denuncian que hay comunidades que no sólo no ponen el dinero debido sino que reciben del Estado más de lo que gastan en Dependencia.
R. Hicimos una estimación de los gastos que asume cada comunidad sólo en la parte de los servicios y las prestaciones económicas. Y las disparidades de esfuerzo presupuestario entre unas y otras son clarísimas. Algunas se han limitado a recibir fondos del Estado para abonar parte de lo que ya se venía prestando en esos territorios. La financiación de la Dependencia no es tanto un problema de dinero como de reparto y control de los fondos. La financiación debe estar ligada al derecho reconocido a cada dependiente y al coste del servicio que se le presta. En ningún caso se puede tomar como una financiación territorial indefinida para asuntos inespecíficos.
P. Un informe de la Agencia de evaluación del Gobierno recomendaba al Ministerio, ahora de Sanidad y Política Social, ir a los tribunales contra aquellas autonomías que no aplicaban la ley.
R. El informe de esa agencia -que, por cierto, es muy bueno- no hacía sino significar que en un sistema tan complejo como el de la Dependencia, con un novedoso órgano en el que participan todas las comunidades, es normal que se busquen los consensos, pero de ninguna manera que se permitan incumplimientos de la ley.
P. ¿Está diciendo que las comunidades y el Gobierno se tapan las vergüenzas entre ellos?
R. Digamos que los apresurados plazos de implantación de la ley y la complejidad de los sistemas autonómicos, sí generaron una cierta comprensión mutua entre las administraciones al inicio. Pero esta política de paz permanente tiene que tener su límite cuando -transcurridos tres años- hay una dejadez evidente por parte de algunos dirigentes. Cada mes, los datos oficiales destapan las vergüenzas de esas cuatro o cinco comunidades en las que los porcentajes de atención al dependiente llegan a ser seis veces inferiores entre unas y otras. Canarias y Madrid tienen el porcentaje más bajo.
P. Y tiempos de espera excesivos, de casi dos años, hasta que el ciudadano recibe una ayuda.
R. La tramitación administrativa debe servir de garantía para los administrados y no para la Administración. Los sistemas de protección social no pueden entregar las ayudas basándose en resoluciones administrativas. ¿Se imagina que una intervención quirúrgica o una receta médica precisasen de un decreto de la autoridad competente?
P. En ocasiones han denunciado que la Ley de Dependencia esta desfondando los servicios sociales de siempre.
R. Estamos analizándolo y aún es pronto para afirmar algo rotundo. Siempre nos opondremos a que las políticas sociales se dirijan únicamente a la Dependencia.
P. ¿Se fía de los datos oficiales que ofrecen las comunidades? Algunos son raros.
R. Tengo que confiar en que son buenos. La financiación de la ley depende de ellos. Si se manipulan sería un fraude económico.
P. Su asociación, con representación en toda España, es temida por sus informes sobre Dependencia. Ustedes dicen que están sufriendo presiones, obligados a callar, a no mencionar nombres.
R. Nuestra asociación no está sometida a ningún criterio político ni está financiada por nadie, lo que nos da absoluta libertad para debatir y opinar desde hace más de 15 años. Nuestros dictámenes sobre la ley han provocado algunas reacciones poco elegantes por parte de ciertos responsables políticos y es cierto que en los últimos tiempos algunos de nosotros hemos empezado a percibir presiones personales en nuestro entorno más inmediato. Siempre hemos estado abiertos al diálogo con todos y quien adopte posturas beligerantes y actúe intentando influir en nuestras opiniones se equivoca de estrategia.

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La batalla sanitaria de las patologías más desconocidas

Posted by asociacionmelody en marzo 29, 2010

Hiperoxaluria, síndrome del maullido de gato o leucodistrofia son algunas de las más de 5.000 enfermedades raras (ER) que existen en el mundo y que padecen cerca de mil canarios, patologías invalidantes o mortales tras las que se esconde una trágica realidad familiar. Varios isleños afectados explican los problemas a los que se enfrentan cada día y el director del principal grupo investigador de este tipo de enfermedades profundiza en el presente y futuro de una batalla contra los genes.

SONIA GALDÓN | SANTA CRUZ DE TENERIFE

Yelitza Dorta Alonso tiene 11 años y una enfermedad rara, el síndrome de Lejeune o del maullido del gato, una patología que afecta a uno de cada 50.000 bebés, que se debe a una mutación genética, pero que también predomina en las niñas y es responsable de hasta el 1 por ciento de casos de retraso mental severo. Viviana Alonso, su madre, fue la primera en percibir algo extraño cuando oyó llorar a su hija por primera vez. No en vano, el nombre del síndrome se debe precisamente a que los afectados presentan una malformación en la laringe que hace que, cuando son bebés, el llanto suene como un maullido. Pero Yelitza es una niña muy cariñosa y sonriente, que recuerda que las personas con una ER son mucho más que números.

Su madre explica que “no estamos tan mal como pensamos, pero los padres de un niño con esta enfermedad y cualquier otra rara tienen que moverse para que sus hijos vivan mejor”. No obstante, aclara que su experiencia habría sido mucho más complicada si no hubieran contado con el apoyo de la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato (Asimaga), pues “seguimos en batallas con los especialistas, ya que hay pocos profesionales bien preparados para diagnosticar y tratar esta enfermedad en las Islas”. De hecho, la familia de Yelitza ha contado con el asesoramiento de esta organización, ubicada en la Península, y la niña acude a logopedas y a otros profesionales para mejorar sus problemas de psicomotricidad.

El origen de este síndrome es la supresión de cierta información del cromosoma 5, cuya causa se desconoce, y se manifiesta de muchas formas –algunos nacen sin bazo ni riñón–, aunque las más comunes son el retraso mental y de las habilidades motoras, así como las complicaciones respiratorias y de oídos, que pueden precisar hospitalización. A las familias con antecedentes de este síndrome, se les recomienda asesoría genética y exámenes.

Hay que tener en cuenta que cerca de mil canarios y 3 millones de españoles tienen alguna enfermedad rara y la Organización Mundial de la Salud (OMS) valora que entre un 6 y un 8 por ciento de la población mundial sufre una de ellas. Sin embargo, tras estos números, hay historias de pacientes que, además de ver mermadas sus capacidades físicas, mentales y sensoriales, necesitan una atención sanitaria especializada que no siempre encuentran.
Éste ha sido el caso de Aday Ruiz Machado, un tinerfeño de nueve años y que es una de las casi 15 personas diagnosticadas en Canarias de leucodistrofia, una dolencia genética y degenerativa que, cada año, se detecta a unas cien personas en España. Esta enfermedad tiene 15 tipos distintos que, en el 95 por ciento de los casos, padecen niños menores de 10 años, a los que daña el sistema nervioso central y los sentidos.

El padre de Aday, Francisco Ruiz, es el fundador de la Asociación contra la Leucodistrofia de Canarias (ALEC), que es una de las escasas organizaciones de ER creadas en el Archipiélago, y ha sufrido la falta de conocimientos de los facultativos de las Islas sobre la enfermedad. De hecho, tuvieron que acudir a un neurólogo para que le diagnosticaran esta patología, aunque entonces tuvo que soportar que le dijeran que el niño apenas llegaría a los tres años de vida o que, cuando empezaran a darle convulsiones, lo grabara todo en vídeo para saber qué medicación darle.
Todavía hoy, Ruiz recuerda con rabia cómo un especialista no quiso seguir haciendo pruebas de control de la enfermedad a su hijo porque “era una pérdida de tiempo”. Gracias al empeño de esta familia, que no paró hasta encontrar un hospital con un equipo experto en leucodistrofia y que está en Francia, el niño tiene una esperanza de vida de casi 50 años, aunque “sabemos que puede morir en una crisis de convulsiones”. Con esta experiencia, el fundador de ALEC recomienda a los familiares de personas con una enfermedad rara que exijan el seguimiento de la evolución de la enfermedad y, como la amplia mayoría de afectados, critica lo poco que se invierte en la investigación de estas patologías.

Sin Registros
En las Islas existen casos de centenares de enfermedades raras distintas, como las displasias osteocartilaginosas, la inmunodeficiencia combinada severa X-relacionada, la fibrosis quística, la enfermedad de Gaucher o la hemofilia, aunque no existen registros específicos. Hay muchas con sólo un caso, pero también alguna más frecuente en Canarias que en el resto de España o Europa, como es el caso de la hiperoxaluria, una ER de la que Canarias es pionera en investigación.

El director del Laboratorio de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario de Canarias (HUC) y director de un grupo de trabajo integrado en la red española del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Eduardo Salido, coordina un estudio reconocido internacionalmente sobre esta patología genética, que no tiene síntomas, desemboca en un daño irreversible al riñón y de la que los padres pueden ser portadores sin saberlo.

El doctor explica que la hiperoxaluria se puede detectar desde la edad infantil hasta en adultos jóvenes y que los primeros síntomas suelen ser piedras en el riñón, producidas por la acumulación de sales de oxalato, que no se expulsan, sino que dañan el órgano. El oxalato se produce en exceso en estos pacientes porque la citada mutación genética trastorna el metabolismo del hígado y dichas sales pueden acabar destruyendo el riñón, momento en el que la enfermedad pone en riesgo la vida del paciente. En estos casos, hace falta un doble trasplante renal y de hígado para salvar su vida, pero el doctor y su equipo, entre otros proyectos, buscan alternativas mejores a la cirugía.
En el caso de esta enfermedad, Salido explica que la situación es bastante favorable a un diagnóstico rápido y eficaz, ya que “cualquier médico que sospeche su presencia –lo que habitualmente se debe a que le llama la atención la aparición de piedras de riñón en edades pediátricas o adultos jóvenes y, al medir oxalato en orina, salen niveles muy altos–, nos manda un par de mililitros de sangre y, en menos de 15 días, es posible tener el diagnóstico genético molecular, saber si se trata de la enfermedad sospechada, qué mutación es y predecir, en buena medida, si responderá a un tratamiento farmacológico con vitamina B6 o no.

“Nuestro grupo de trabajo, que incluye nefrólogos, bioquímicos o genetistas, ha contribuido a esclarecer las causas de esta enfermedad en Canarias, donde es más frecuente que en otras partes del mundo. Además, hemos tipificado qué mutaciones existen y cómo producen la enfermedad, lo que nos ha permitido proponer nuevas estrategias de tratamiento futuro y ya ofrecemos este servicio de diagnóstico molecular a todos los pacientes de España y de otros países vecinos”, explica el experto.

Ratones
Para experimentar con estas hipótesis, el grupo de trabajo del HUC ha creado ratones manipulados genéticamente para que reproduzcan la enfermedad y que están siendo la base de pruebas de terapias génica, celular, enzimática y farmacológica. “Esperamos que, en el futuro, alguna de estas pruebas sea la base de ensayos clínicos, en los que se demuestre que son seguras y eficaces para combatir la enfermedad. Así, podremos ofrecer a nuestros pacientes las alternativas terapéuticas más avanzadas y seguras o participar en ensayos clínicos”, explica Salido.

Poblaciones insulares
Eduardo Salido aclara los orígenes de este tipo de enfermedades y destaca que la inmensa mayoría de las ER son de origen genético, aunque “lo que determina que se presente en un hijo y no en otro es, fundamentalmente, el gen que se herede, el azar”. . Así, explica que todas las personas presentan “algún gen mutado de los casi 30.000 que tenemos, pero, como llevamos dos copias de cada uno, la mayoría de la población no presenta síntomas de estas enfermedades genéticas”. A esto hay que sumar que lo más frecuente es que los padres presenten mutaciones en genes diferentes, de modo que no hay riesgo de que un hijo herede dos copias mutadas del mismo gen. El problema llega cuando “reducimos el círculo de la población, de tal forma que, si nos remontamos a cuando las Islas estaban pobladas por pocos individuos y aislados de otras poblaciones, entonces sí que es más probable que aparezcan algunas de estas enfermedades”.

El doctor explica que, si aparece una mutación y se pasa a generaciones sucesivas, cuanto más aislada esté esa población, más probable es que coincidan dos personas portadoras y, entonces, uno de cada cuatro hijos hereda dos copias mutadas, defectuosas, y presenta la enfermedad. “Tenemos evidencias de que esto ha ocurrido así en Canarias y en el caso de algunas enfermedades raras, como la hiperoxaluria primaria, el síndrome de Lynch –cáncer colorrectal hereditario–, Cadasil –una enfermedad cerebrovascular que ocasiona demencia– o la enfermedad de Wilson –por la que el cuerpo absorbe demasiado cobre, que dañará varios órganos–. Pero esto no quiere decir que las enfermedades raras, en conjunto, sean más frecuentes en Canarias que en la Península o en cualquier otra población con la que nos comparemos”.

En este sentido, Salido destaca que cada población tiene sus frecuencias algo diferentes y que es importante conocerlas, saber cuáles son más comunes en cada comunidad para poder hacer algo por mejorar su diagnóstico y atención sanitaria. Sin embargo, no existe un registro fiable sobre estas enfermedades en las Islas, aunque se calcula que mil canarios tienen alguna de las enfermedades raras que se cree que existen. “No tenemos un registro fiable en el que apoyarnos, solo podemos especular y recoger evidencias basadas en experiencias de investigadores puntuales, que nos hemos interesado por alguna enfermedad que nos ha llamado la atención, generalmente, porque era más frecuente de lo esperado”, explicó el director de Investigación del HUC.

Esto fue lo que motivó a su grupo a trabajar en hiperoxaluria. “Cuando empezamos, los libros decían que era una enfermedad de un caso por cada medio millón o millón de personas en una población, pero nuestro servicio de Nefrología había atendido a unas 13 familias, muchas de ellas con ancestros en La Gomera, una Isla de menos de 20.000 habitantes”.

Un trabajo en red
Para luchar contra estas enfermedades, el modelo de organización más eficiente es el trabajo en red, de tal forma que cada nodo se especializa en aquellas que puede abarcar y ofrece diagnóstico, asistencia o asesoramiento a pacientes de cualquier punto del país o Europa, como es el caso del consorcio de hiperoxaluria OxalEurope, que actualmente preside Eduardo Salido y en el que hay registrados más de 400 pacientes de esta enfermedad. “La experiencia conjunta nos hace ser capaces de proponer algoritmos de diagnóstico y guías de manejo de pacientes que posibilitan el mejor tratamiento actual del problema. A su vez, este consorcio se coordina con el americano y la red acabara haciéndose global, y esto es así para cada enfermedad, de tal forma que unas pocas tendrán un nodo importante en Canarias y otras, en otros puntos del territorio”.

En España, se están organizando redes de centros de estas características para ER y cada grupo se especializa en algunas concretas. Existen también de investigación, como el Ciberer del Ministerio de Sanidad, una iniciativa en la que se priman técnicas más caras –como las de genética molecular– para evitar molestias –derivadas de una biopsia hepática– y “sin coste para el paciente, a pesar de que el sistema de atención sanitaria no haya organizado ni previsto que esto se haga así, ni pague los gastos que conlleva, pues lo financiamos con proyectos de investigación del Ministerio de Sanidad o de Ciencia o por contratos con la industria farmacéutica”, destaca Salido.

En cuanto a la aportación sanitaria para la lucha contra las ER, este experto señala que “las administraciones públicas tienen –o, al menos, declaran– buenas intenciones, pero su estructura organizativa y la falta de tradición de toma de decisiones basada en evidencias les lleva a fijarse como objetivos la contención del gasto de manera cicatera y carente de visión de futuro. Se toman demasiadas decisiones basadas en influencias políticas, en previsión del rendimiento mediático, un juego que desfavorece a las enfermedades también conocidas como huérfanas”.
Pero ese nombre también viene de que, tradicionalmente, la gran industria farmacéutica no ha tenido interés por enfermedades que, al ser tan poco frecuentes, no hacen rentable la investigación, de ahí la importancia de la intervención pública.

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Nutrición contra el autismo

Posted by asociacionmelody en marzo 29, 2010

publicalpha.com

Uno de cada 2,000 niños sufre de autismo infantil, un severo desarreglo cerebral cuyas víctimas no pueden socializarse normalmente y casi siempre exhiben un comportamiento caprichoso. A pesar de la severidad del problema, la medicina nutricional puede ser de mucha ayuda en su tratamiento.

Son particularmente prometedores los resultados de los estudios en los cuales los pacientes autistas fueron complementados con vitamina B-6 natural. Por ejemplo, en una investigación los niños autistas que parecieron beneficiarse de los complementos alimenticios o continuaron recibiendo los complementos o se les cambió a un placebo bajo las condiciones de doble-ciego.

Solamente aquellos niños que fueron separados de los complementos nutricionales mostraron un deterioro importante en el comportamiento (Rimland, B et al The effect of high doses of vitamin B6 on autistic children: A double-blind crossover study. Am J Psychiatry 135:472-5, 1978). Además de esto, la complementación nutricional con vitamina B-6 natural cambia las mediciones electrofisiológicas y bioquímicas anormales de los niños autistas hacia características más normales (Lelord Get al. Electrsphysiological and biochemical studies in autistic children treated with vitamin B6, in D Lehmann, E Calloway, Ede. Humus Evoked Potentials;Applications and Problems New York, Plenum Press, 1979). Eso significa que la vitamina B-6 ayuda a normalizar la función de las células nerviosas en estos niños (Mantineau J, Gareau B, Barthelemy C, et al. Effects of vitamin B-6 on averaged evoked potentials in infantile autism. Biol Psychiatry 1981;16:627-39). El ácido homovanílico es el principal derivado del neurotransmisor dopamina. Mientras que la complementación nutricional normalmente incrementa la excreción urinaria del ácido homovanílico, se ha podido demostrar que en el caso de los niños autistas, disminuye su excreción (Lelord G al. Modifications in urinary homovanillic acid after ingestion of vitamin B6: Functional study in autistic children. Rev Neurol (Paris) 134(121:797-801, 1979). Generalmente el magnesio se agrega al tratamiento con la vitamina B-6 para prevenir que cause depleción de magnesio. Además también previene la irritabilidad, la hipersensibilidad al sonido y la enuresis que a veces sucede con la complementación nutricional de la vitamina B-6 (Rimland B. An orthomolecular study of psychotic children. J Orthomol Psychiatry. 2:271.7, 1974).

Las dosis recomendadas varían mucho de caso a caso. Pero no hay que olvidar que una dosis muy alta de esta vitamina por mucho tiempo puede llegar a causar una neuropatía periférica. Debido a esta toxicidad potencial, la vitamina B-6 solamente deberá ser prescrita por un médico nutricionalmente orientado. Al menos un eminente investigador ha sugerido que la vitamina B-6 puede estar mejor apoyada por la investigación que el tratamiento con medicamentos convencionales para tratar el autismo (Rimland B. Vitamin B-6 versus Fenfluramine: a case-study in medical bias. J Nutr Med 1991;2:321-2). Un estudio cruzado secuencial, doble-ciego encontró que solamente se notaba una mejoría en el comportamiento cuando se dieron los 2 nutrientes juntos, y entonces disminuyó la excreción urinaria del ácido homovanílico y el potencial evocado por la corteza cerebral en el EEG se normalizó (Martineau J et al. Vitamin B6 magnesium, and combined B6-Mg: Therapeutic effects in childhood autism. Biol Psychiatry 20:467-78, 1985). La combinación de vitamina B-6 natural y magnesio no cura el autismo, pero la mejoría que se obtiene es casi siempre dramática. Además, todos los estudios clínicos que son muchos, han reportado resultados positivos. En un censo, a 4,000 padres de niños autistas se les pidió que calificaran a los diferentes tratamientos, y la combinación de estos nutrientes recibió la calificación más alta que todos los otros tratamientos biomédicos, con 85 padres reportando mejoría en el comportamiento contra un padre que reportaba empeoramiento con el régimen nutricional.

En cambio, la tioridazina, el medicamento más comúnmente usado en la lista, tuvo una relación de mejoría/empeoramiento de sólo 1.4 a 1.0 (Rimland B. Controversies in the treatment of autistic children: vitamin and drug therapy. J Child Neurol 3 Suppl:S68-72, 1988). La cantidad de magnesio usada es lo suficientemente alta como para causar diarrea en algunas personas y otra vez, solamente debe ser administrado por un médico nutricionalmente orientado. Los médicos que utilizamos esta medicina ortomolecular casi siempre trataremos esta combinación de vitamina B-6 y magnesio durante por lo menos 3 meses para ver si estos nutrientes ayudan a los pacientes autistas. La complementación nutricional con otra vitamina del complejo B también ha probado producir algún beneficio en el autismo. Aunque hay que aclarar que solamente en un subgrupo específico de pacientes autistas. El ácido fólico juega un papel importante en la síntesis, la reparación y la metilación del DNA (Heimburger DC. Localized deficiencies of folic acid in aerodigestive tissues. Ann NY Acad Sci 669:87-96, 1992). La deficiencia de folato tisular puede provocar una ruptura cromosómica en un sitio frágil, mientras que la complementación con folato puede interferir en la detección de sitios frágiles constitutivos (Yunis JJ, Soreng AL. Constitutive fragile sites and cancer. Science 226:1199-204, 1984). Frecuentemente se ven diferentes comportamientos del espectro autista en los varones con síndrome X frágil (Afrax), el cual es la forma familiar más común conocida de retraso mental y de discapacidad de desarrollo. Muchos hemos especulado que la complementación con ácido fólico puede ayudar a los pacientes que sufren de este síndrome al reducir la ruptura en el sitio frágil en el cromosoma.

Los resultados obtenidos no siempre han sido iguales, posiblemente porque entre más temprano en la vida se inicia la complementación nutricional con el folato, es más probable que sea efectiva. En un estudio, pudimos notar que muchachos con el síndrome X frágil mostraron mejoría en su comportamiento lo mismo que en su habilidad motora después de recibir los complementos nutricionales de folato, mientras que los varones adultos no mostraron cambios. Al mismo tiempo, las células positivas X frágil de muchachos autistas se hicieron más raras o desaparecieron (Guotavson IG et al. Effect of folic acid treatment in the fragile X syndrome. Clin Genet 27151:483-67, 1985). Dosis altas de folato diariamente por al menos algunos meses parecen ser necesarias para alcanzar los cambios mencionados. Hemos notado también que algunos pacientes autistas son sensibles a ciertos alimentos (Reichelt KL et al Gluten, milk proteins and autism: Dietary intervention effects on behavior and peptide secretion. J Appl Nutr 432(11:1-111, 1990). Existen varios estudios que confirman cómo una modificación en la alimentación puede producir cambios benéficos dramáticos en estos casos (Reichelt KL et al. Biologically active peptide-containing fractions in schizophrenia and childhood autism. Adv Biochem Psychopharmacol 28:627-43, 1981). Si esto sucede, se recomienda evitar los alimentos comunes, por lo menos una semana y ver si su comportamiento mejora. Así que hay que identificar el o los alimentos inductores. Otro nutriente que hemos encontrado útil en los pacientes con autismo, es la vitamina C.

La razón de su beneficio es porque la vitamina C actúa directamente como un antagonista competitivo en los receptores de la dopamina (Smythies JR. The role of ascorbate in brain: therapeutic implications. J Roy Soc Med. 89(5):241, 1996). También en otros estudios clínicos se encontró que los complementos de vitamina C atenúan en los autistas la severidad de los síntomas motores (Dolske MC, Spollen J, McKay S, Lancashire E, Tolbert L, A preliminary trial of ascorbic acid as a supplemental therapy for austim. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry 17(5):765-74, 1993). Ahora bien, dentro del grupo de los minerales, tenemos que son útiles el magnesio y el calcio. Se encontró que los pacientes con autismo que se dañaban a sí mismos, dejaron de hacerlo o al menos redujeron su auto-agresión (Pfeiffer SI, Norton J, Nelson L, Shott S, Efficacy of vitamina B-6 and magnesium in the treatment of autism: a methodology review and summary of outcomes: J Autism Dev Disord 25(5):481-93,1995). En un ensayo clínico que realizamos, encontramos resultados muy similares a otros estudios en relación con los niveles de magnesio en el cabello. Todos los pacientes autistas tuvieron niveles bajos de magnesio en sus resultados del examen mineral del pelo (Marlow M et al. Decreased magnesium in the hair of autistic children. J Orthomol Psychiatry 13(2):117-22, 1984). Con respecto a los aminoácidos, ahora sabemos que el aminoácido esencial conocido como triptófano está involucrado en modular el comportamiento autista.

Según los resultados de un nuevo estudio, las dietas bajas en triptófano pueden hacer que los síntomas del autismo empeoren mucho (Mc Doughle, Arch Gen Psychiatry: Nov 1996;53:989-96). Por otro lado, hemos hallado que aproximadamente el 49 % de todos los pacientes con autismo, que hemos estudiado, tienen niveles elevados de metales tóxicos. Durante 1988, el Dr. E. Courchesne encontró que una porción anatómica específica del cerebelo es mucho más pequeña y menos desarrollada en los niños autistas que en los niños normales. Por otro lado, el Dr. Hans-Arne Hannson del Instituto de Neurobiología de la Universidad de Goteborg en Suecia, reportó que la breve exposición a microondas resulta en un daño en las estructuras celulares nerviosas después de 2 meses de dicha exposición.

Se encontró que los cambios anatómicos patológicos fueron producidos específicamente en los cerebelos de los recién nacidos. Por el momento, no podemos estar seguros si las lesiones reales en los cerebelos de los niños autistas igualan a la de los cerebelos de los animales que fueron expuestos o a campos de frecuencia de poder o a microondas. Sin embargo, el surgimiento aparente del autismo como un problema clínico, a principios de los años 40´s, sí coincide con el incremento marcado en nuestro uso de la energía electromagnética. El hecho de que ambos los niños autistas y los animales experimentales hayan mostrado lesiones en la misma porción del cerebro, es una coincidencia notable que debe de estudiarse profundamente.

Por el Dr. Héctor E. Solórzano del Río

Profesor de Farmacología de la Universidad de Guadalajara y Presidente de la Sociedad Médica de Investigaciones Enzimáticas, A.C.

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Autismo, un trastorno permanente y profundo

Posted by asociacionmelody en marzo 29, 2010

diariolibre.com

Los expertos calculan que de tres a seis niños de cada 1,000 sufren de esta enfermedad, en su mayoría varones

Sd. El autismo es una gama de trastornos complejos del neurodesarrollo, caracterizado por impedimentos sociales, dificultades en la comunicación y patrones de conducta estereotípicos, restringidos y repetitivos.

El doctor José A. Silié Ruiz, neurólogo de la Clínica Corazones Unidos, explica que es una enfermedad neuropsiquiátrica porque aunque el daño es neuronal, las manifestaciones son psiquiátricas.

“El autista no puede expresarse ni comunicarse debidamente con otras personas porque no posee la capacidad para hacerlo”, aclara Silié

Aunque los científicos no están seguros qué causa este trastorno, existen suposiciones de que tanto la genética como el ambiente tengan un papel, aunque varía significativamente en carácter y gravedad, sin importar la raza ni el nivel socioeconómico que se tenga.

El doctor Silié Ruiz expresa que partir de los cuatro meses aparece la expresividad del lenguaje y es ahí cuando se puede diagnosticar si un infante padece de autismo, por lo que es responsabilidad del neurólogo determinar la organicidad del problema, ya que hay otras entidades que se manifiestan igual.

“Existen casos donde interviene la genética, hay niños que no hablan porque sus padres hablaron tarde y otros tienen problemas de aprendizaje”, afirma el doctor.

Los expertos calculan que de tres a seis niños de cada 1,000, sufren de autismo, pero el sexo masculino tiene cuatro veces más probabilidades de padecerlo que el femenino.

¿Cómo identificarlos?

Los niños con autismo se caracterizan por mostrar apegos inusuales a objetos, son incapaces de iniciar o mantener una conversación social, se comunican con gestos en vez de palabras, no ajustan la mirada para observar objetos que otros están mirando, repiten palabras, son retraídos, evitan el contacto visual, prefieren pasar el tiempo solos. Muestran falta de empatía, tienen constantes ataques de cólera intensos, son hiperactivos o demasiados pasivos, muestran agresión a otras personas o a sí mismos y una gran necesidad por la monotonía.

“Muchos de estos niños tienen una inteligencia superior”, expresa el neurólogo José Silié, y añade que hay pacientes que no tienen capacidad de comunicación y sin embargo, logran, en cierta medida, comunicarse. En ese sentido pueden mejorarse un poco si se les aplica un tratamiento adecuado. Es por ello, que se debe hacer un diagnóstico para cada caso.

“Existe el autismo severo, que es cuando el paciente no tiene ningún vínculo, ni comunicación y se comportan de una manera agresiva. Nada le agrada ni siquiera el afecto de su madre”, explica el neurólogo.

La psicóloga de la Fuerza Aérea Dominicana (FAD), Ana Lidia Núñez, explica hay casos de autismo que pueden ser momentáneos, ocasionados por un hecho que ha marcado la vida del niño, es decir, que pueden aparecer luego de que el paciente observa o vive una situación horrible, como presenciar el asesinato de un ser querido o sufrir una violación. “En ese sentido son niños que al no expresar dicha experiencia se encierran”, dice Núñez.

Existen otras afecciones que incluyen una forma de autismo más leves conocidas como síndrome de Asperger, síndrome de Rett, el trastorno de desintegración infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS).

A petición del Congreso de los Estados Unidos de Norteamérica, los Institutos Nacionales de Salud formaron en el 1997 un Comité de Coordinación del Autismo para mejorar la coordinación de los esfuerzos por encontrar la cura a esta enfermedad, según informa el Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral de EE.UU.

Sin embargo, los 11 Centros de Excelencia que están investigando el desarrollo y funcionamiento precoz del cerebro, interacciones sociales en los bebés, variaciones y mutaciones genéticas raras, asociaciones entre genes relacionados con el autismo y rasgos físicos, factores de riesgos ambientales posibles, biomarcadores, y un posible nuevo tratamiento con medicamentos, aun no han dado con la respuesta.

En la República Dominicana los casos van en aumento.

Recomendación

En el caso de reconocer que se tiene un niño autista es necesario procurar el diagnóstico correcto de un neuropsiquiatra o un neuropsicólogo. Una vez hecho, el paciente necesita de mucha comprensión, paciencia y atención, ya que hay muchos casos en los que se mutilan ellos mismos, se muerden, se estrellan contra las paredes, entre otras acciones. Se debe procurar hacerles llevar una vida normal dentro de la medida posible en que se logre una comunicación con ellos. El autismo momentáneo puede tratarse con terapias de juego y observación.

De Mitri Jiménez

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Garanticen el derecho de Silvia a crecer con dignidad o serán culpables de DISCRIMINACIÓN.

Posted by asociacionmelody en marzo 29, 2010

Fuente: nortecastilla.es

Por Mónica Sumay

A la atencion:

Dª Mercedes Armada, jefa del gabinete de la Consejería de Educación de Extremadura

Mi nombre es Mónica Sumay Castañeda soy de la provincia de Pontevedra, tengo tres hijos uno de ellos una adolescente con diversidad funcional intelectual, que desde infantil estuvo escolarizada en un colegio ordinario, contando desde el primer momento con los profesionales necesarios para atender las necesidades educativas de mi hija. Pero hace un año y medio inicie una batalla judicial contra la resolución del anterior delegado provincial de Pontevedra el sr. Cristobal Fernández Vázquez, y la anterior consellería de educación de la Xunta de Galicia, que tras una decisión unilateral de toda la comunidad educativa (profesorado, inspección, delegación,conselle ria), deciden EXPULSAR a mi hija del colegio donde estuvo toda su vida escolar, obligándome a escolarizarla en un centro de educación especial sin mi autorización y sin mi consentimiento. Después de soportar una lucha despiadada e injusta, que vulnera cualquier normativa nacional e internacional, un juzgado me ha dado la razon, y no solo a misino también a otros padres de mi provincia que también pelearon judicialmente contra otra resolución del mismo delegado y la misma consellería, y que otro juzgado también les ha dado la razón.

En ambos casos le ha aseguro que no solo luchábamos por los derechos de nuestros hijos, sino porque tenemos el convencimiento de que no se puede tolerar mas vulneraciones de los derechos humanos de los niños y jóvenes con diversidad funcional. Y porque España fue uno de los primeros países en ratificar la Convención de la ONU sobre los derechos de las personas con discapacidad, y que forma parte de nuestro ordenamiento jurídico, además de que obliga a las autoridades a que realicen todos los cambios normativos necesarios, para que se respeten todos y cada uno de los derechos en ella reconocidos.

También he interpuesto una denuncia ante la agencia estatal de protección de datos, por la revelación de los informes médicos, así como el grado de minusvalía a la prensa, por parte del anterior delegado.

Mi caso particular no entra dentro de sus competencias, pero si el resultado de mi lucha porque esto va a permitir que cualquier padre que pelee en los tribunales por los derechos de sus hijos gane.

El motivo por el que me pongo en contacto con usted, es para que de una vez la administración ponga todos los medios y recursos, para: Que Silvia Rodriçíguez García, de Villafranca de los Barros, Badajoz, vuelva al colegio, que ustedes tengan al menos la humanidad suficiente para desde el puesto que ocupan, resuelvan de la manera más eficaz y rápida posible esta situación injusta e indecente.

A mi hija también se la humilló, se la marginó se vulneró todos sus derechos por parte de todo el sistema educativo, con la complicidad del anterior presidente de la Xunta de Galicia, estos me descalificaron como madre, y subestimaron mi capacidad de lucha, afortunadamente hoy ya no están en el poder, esa es la grandeza de la democracia.

Ustedes pueden justificar su incapacidad para resolver esta situación, culpando a Dº Manuel Rodríguez González, pero aunque el tiempo corre en contra de esta niña, yo que apoyo incondicionalmente a este padre en su lucha por la defensa de los derechos de su hija, confío que pronto se verán los frutos de los que peleamos por los derechos humanos.

Reitero el apoyo a esta niña y confío en que tengan el sentido común y del deber de ponerse a disposición de buscar una respuesta que garantice el derecho de Silvia a crecer con dignidad. De no ser así serán culpables de DISCRIMINACION.

Le comunico que haré público el contenido de este mensaje donde considere oportuno, para hacer visible esta situación de indefensión.

Monica Sumay Catañeda.

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El Hospital Universitario de La Ribera celebra el Día Internacional del Implante Coclear.

Posted by asociacionmelody en marzo 29, 2010

NoticiasMedicas.es

Recientemente, el centro hospitalario ha colocado el implante número 1.000 en toda España de la marca Advanced Bionics.

– Un equipo multidisciplinar compuesto por otorrinolaringólogos, pediatras, radiólogos, psiquiatras, neurofisiólogos, logopedas y audiólogos, es el encargado de llevar a cabo el programa de implantación coclear en el centro hospitalario.

Alzira, marzo de 2010.- El Hospital Universitario de La Ribera celebró el pasado jueves el Día Internacional del Implante Coclear, con un acto que reunió a pacientes implantados de toda la Comunidad Valenciana, expertos en la técnica del implante y representantes de asociaciones y entidades locales de la comarca.

El implante coclear es una tecnología que ha revolucionado el mundo de la deficiencia auditiva profunda neurosensorial. Por ello, cada 25 de febrero se conmemora el primer implante de este tipo que el Dr. André Djourno realizó en 1957.

Se trata de un dispositivo electrónico que se coloca en el oído, que permite convertir las señales acústicas en eléctricas y transmitirlas al nervio auditivo. Se suele implantar a pacientes con sordera bilateral profunda en los que el audífono convencional no ha resuelto su problema.

El jefe del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Universitario de La Ribera, Dr. Javier Gisbert, ha destacado “la importancia que este tipo de tecnología tiene en la recuperación de la capacidad auditiva de los sordos profundos y, por tanto, en la mejora de su calidad de vida, al hacer más fácil su integración tanto a nivel social como laboral”.

En este sentido, el Dr. Gisbert ha afirmado que el implante coclear también está indicado en todo niño que nazca con una pérdida de audición profunda, “cosa que ocurre en 1 de cada 1.000 nacimientos”, lo que “pone de manifiesto el importante papel que tiene el servicio de Pediatría en la detección precoz de este problema, ya que estos niños pueden ser operados entre el primer y segundo año de vida, con el consiguiente beneficio para su desarrollo futuro”.

Según el Dr. Gisbert, “la realización de un implante coclear es un proceso complejo que transciende el mero acto de la intervención quirúrgica”. En este sentido, ha señalado que es “esencial el trabajo conjunto de un equipo multidisciplinar como el que existe en el Hospital Universitario de La Ribera, compuesto por otorrinolaringólogos, pediatras, radiólogos, psiquiatras, neurofisiólogos, logopedas, audiólogos y, por supuesto, cirujanos”.

El Hospital Universitario de La Ribera lleva a cabo implantes cocleares de forma regular desde el año 2008, “con resultados muy positivos”, ha señalado el Dr. Gisbert, quien ha afirmado que “en algunos casos, incluso el paciente puede mantener una conversación por teléfono”.

Implante número mil

La celebración del Día Internacional del Implante Coclear coincide con el la colocación en el Hospital Universitario de La Ribera del implante número 1.000 en toda España de la marca Advanced Bionics.

Por este motivo, la Compañía Advanced Bionics ha querido reconocer al cirujano que ha realizado este implante, el Dr. Rafael Ramírez, así como a la paciente que lo ha recibido.

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Jugador con diversidad funcional pierde una demanda contra Sony

Posted by asociacionmelody en marzo 29, 2010

El pasado mes de octubre Alexander Stern, jugador con diversidad funcional visual, demandó a Sony, Sony Computer Entertainment America y Sony Online Entertainment alegando que no estaban cumpliendo con sus responsabilidades bajo la ley de Estados Unidos para proporcionar acceso a las personas con diversidad funcional a sus productos.

El tribunal a fallado a favor de Sony el pasado 8 de febrero al entender que un juego de Sony no puede ser considerado como un establecimiento público, que es lo que defiende la ley de Estados Unidos, y por lo tanto no está violando las leyes actuales.

Se puede consultar la resolución del caso con más detalle en este documento: Alexander Stern v. Sony Corp.

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“Es mucho peor perder la esperanza que perder la pierna”

Posted by asociacionmelody en marzo 29, 2010

Información/J.F.C.

El deportista toledano Omar Ortiz ofreció una charla en el Imserso de San Fernando

El joven deportista Omar Ortiz, con discapacidad física tras sufrir un accidente de moto, entusiasmó a los alumnos del Imserso de San Fernando gracias a la energía positiva que transmitía y a su experiencia de vida durante la charla que ofreció titulada Saber que se puede.

“Estuve toda la noche sin dormir. Lloraba. No me podía creer que me faltaba una pierna. ¡Y es que la sentía! Qué broma macabra era ésa con lo malo que estaba. Qué iba a hacer yo ahora…”. Ésa fue la única vez que Omar Ortiz se permitió caer y desesperar.

Tras un accidente de moto en el que prácticamente le daban por muerto, y después de varios meses en coma, con un parte médico que ponía los vellos de punta, Omar recibió así la noticia de la amputación de su pierna, lo que en un primer momento le dejó fuera de combate. Para él, que vivía por y para el deporte, que se estaba preparando las oposiciones para bombero, tener una pierna menos era algo inimaginable. ¿Cómo podría seguir viviendo así?

“A la mañana siguiente, tras esa noche horrible, mi actitud cambió -cuenta-, decidí que sólo tenía dos opciones: irme a llorar a mi casa o pensar no en lo que no puedo hacer, sino en cómo lo hago. Y me quedé con lo positivo, porque el ‘no’ no funciona. Y tengo muchas cosas por hacer”.

Precisamente de esa energía positiva que lleva consigo Omar Ortiz se quedó impregnado el salón de actos del Centro de Recuperación de Personas con Discapacidad Física y Sensorial -CRMF- del Imserso de San Fernando que, dentro de los actos organizados por la celebración del Día de Andalucía, ofreció a los alumnos y personal del centro la posibilidad de escuchar el impresionante testimonio de este joven toledano de 28 años que, con su experiencia de vida, es ejemplo de actitud, tenacidad, lucha y de Saber que se puede, que es el título de su charla.

Un regalo de motivación

Durante su intervención, que fue un regalo de motivación para los asistentes, Omar contó cómo era su vida antes del accidente de moto (a tope), cómo fue el despertar del coma (en el que siempre confió su familia a pesar del pesimismo de las opiniones médicas), y cómo se empeñó en salir de esa trampa que le había puesto la vida lo antes posible. “Nada de lamentos, a vivir…”, fue lo que dijo en aquel momento.

Ésa es la actitud de Omar Ortiz y los alumnos del Imserso, afectados por distintas discapacidades físicas y sensoriales, muchas de ellas provocadas también por accidentes de tráfico, trágicos sucesos o enfermedades, se quedaban asombrados cuando este chico en silla de ruedas, como están la mayoría de ellos, les mostraba, a través de un emotivo vídeo, cómo tan sólo dos años después del accidente se ha casado con su novia de toda la vida, practica distintos deportes, incluso el esquí, y da buena cuenta, a través de las imágenes, de los interesantes viajes que ha realizado por distintas partes del mundo. Con la silla por delante. “La vida sigue. Y es peor perder la esperanza que perder la pierna”.

“¿Cómo lo hago? -dice Omar- Actitud. Está todo aquí -y se señala la cabeza-. En el coco. Y por eso me he recuperado tan rápido. En el deporte hay mucho de superación y de fuerza mental, de marcarse retos y luchar por conseguirlos. El deporte siempre ha sido mi vida y el deporte me ha salvado la vida”.

Y, en este sentido, explicó a los presentes que existen muchos sitios, asociaciones y fundaciones “que nos pueden facilitar, por ejemplo, el practicar todo tipo de deportes y llenar de diversión nuestro ocio y tiempo libre, como la Fundación También (www.tambien.org), que se dedica a integración social de personas que tengan algún tipo de discapacidad, mediante el fomento de actividades deportivas adaptadas, de ocio y de tiempo libre, y que nos ofrece la posibilidad de jugar al tenis, pádel, hacer esquí, remo, buceo, vela, bicicleta… Y hay otras muchas entidades que están ahí para facilitarnos las cosas. Podéis acudid a ellas”.

En esos momentos, todos los alumnos del Imserso se quedan con la boca abierta viendo las imágenes en las que Omar baja una ladera a una velocidad de vértigo haciendo esquí, “es más divertido, incluso, que el esquí convencional -comenta-”.

Amante de los retos difíciles

Este hombre, amante de los retos difíciles, que demuestra con su día a día que nada es imposible y que el poder de la mente y de la energía que tenemos es fundamental para vivir y vivir feliz, se ha propuesto competir en un deporte que le encanta como es el esquí. Y no se plantea metas sencillas. Fiel a su estilo personal y con su particular “cabezonería” (es Leo), ya piensa en competir en el Campeonato de España del próximo año e, incluso, prepararse para participar en las Paraolimpiadas dentro de unos años. Y si él lo dice, lo conseguirá.

Una moto y el quitamiedos

Además de ver la vida con color esperanza, Omar Ortiz, como el gran luchador que es, también trabaja por exigir una nueva generación de quitamiedos o guardarraíles con protecciones SPM para las carreteras españolas. De hecho, ha participado ya, y lo seguirá haciendo, en concentraciones reivindicativas.

“Yo estoy así por culpa de un quitamiedos -explica-. Se me fue la moto al tumbar en una curva, parece ser que había gravilla, y fui a parar al quitamiedos… Y por suerte, a mi novia, que iba conmigo en la moto, no le pasó lo mismo y sólo se rompió un hueso de la muñeca”, señalaba el deportista.

Tal como está demostrado, y como le ocurrió a Omar, incluso caídas a baja velocidad pueden resultar verdaderamente peligrosas, ya que el cuerpo impacta contra los postes del guardarraíl, produciendo gravísimas lesiones, como traumatismos, amputaciones y, en muchos casos, la muerte. Aproximadamente el 15 por ciento de las muertes y el 60 por ciento de las lesiones producidas en accidente de moto han sido provocadas por estos elementos.

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